Ugrás a tartalomhoz Lépj a menübe

Bemutatkozás

Emese 2016. augusztus 3-án született. Ekkor még azt mondták, hogy teljesen egészséges, de sajnos hamar kiderült, hogy valami nagyon nincs rendben.

 

Elsőként azt vettük észre, hogy nem kezdett el enni. Nem tudtam szoptatni, cumisüvegből és fecskendővel sem lehetett megetetni, mivel a szopó-, nyelő reflexe nem működött/működik megfelelően. Azóta sem tudott egyetlen millilitert se lenyelni szájon át. Két hónapos kora óta egy a gyomrából kivezetett csövön (szondán) keresztül etetjük.

 

Hét naposan jelentkezett az első görcse. Ennek az eredetét akkor nem tudták megmondani és nem is ismétlődött meg egészen az első műtétjéig (1 hónapos koráig). Ekkor már egyértelműen kimutatta az EEG, hogy epilepsziás. Szerencsére ezt egy éves korára kinőtte.

 

Emese születése után, a kórházban töltött idő alatt egy pulzoximéter nevű géppel folyamatosan mérték az véroxigén szintjét és sajnos sokszor esett a normális alá az érték. Egy hónapos korában, egyik reggel azzal fogadott az orvos, hogy sürgősen légcsőmetszést kell csinálni, mert olyan rosszak az értékei, hogy attól tartanak, hogy megfullad. Azóta egy légcsövébe helyezett csövön (kanülön) keresztül veszi a levegőt. Ez okozza a legnagyobb problémát a mindennapjainkban, mivel sokszor képződik váladék a légcsövében, amit egy gép segítségével le kell szívnunk. 

 

A fül-orr-gégészeten közepes fokú halláscsökkenést állapítottak meg nála, amiről még nem tudták megmondani, hogy mi okozza és, hogy maradandó lesz-e. Szerencsére a beszédhangerőt mindkét fülével hallja, így hallókészülékre egyelőre nincs szüksége.

 

Az ortopédián is jól ismernek minket, mivel a lábait nem lehet teljesen kinyújtani és a bal több, mint 2cm-el rövidebb a jobbnál. Sajnos később ezek miatt is műteni kell majd.

 

Továbbá a neurológusok az epilepszián kívül számos eltérést állapítottak meg: izomtónus eloszlás, mozgásszabályozásban, figyelmi magatartásban, prekognitív funkciókban. Ezek mind idegrendszeri problémára utalnak. Jelenleg 3 évesen, egyedül forogni tud, önállóan csak 1-1,5 percig képes ülni, kezét szinte egyáltalán nem tudja használni és értelmileg is jelentősen le van maradva a korosztályától.

 

Ezt a rengeteg problémát, tünetet valószínűleg egy nagyon ritka genetikai betegség okozza, de, hogy pontosan mi, azt a mai napig sem tudták megmondani az orvosok. Több szakorvos, genetikus megvizsgálta már Emesét, számos genetikai vizsgálatot csináltak SOTE I-en, Pécsi Genetikai Kutatóintézetben, Ritka Betegségek Intézetében, külföldön, de eddig semmi eredmény…… Így viszont, nem tudják megmondani az orvosok, hogy mire számíthatunk: fog-e tudni enni, mikor fog tudni légcsőkanül nélkül lélegezni, fog-e tudni járni, beszélni, óvodába/iskolába járni, önálló életet élni, stb, stb……

 

Csecsemőkora óta rendszeresen három gyógytornász, egy gyógypedagógus foglalkozik Emesével és persze mi is naponta többször tornáztatjuk, különböző fejlesztő játékokat játszunk vele. Mindezek hatására, ha nagyon lassan is, de fejlődik.

 

Minden nehézség és megpróbáltatás ellenére nagyon életvidám, mosolygós kislány. Imádja a zenét, a zenés meséket és ha Anya és Apa játszik vele J